Er alt i orden?
Hvor ofte er det ikke at dette er første spørsmål når barnet er kommet ut etter en strevsom fødsel! De fleste barna er utrolig nok helt velskapt uten sykdom. Angsten for hareskår eller enda alvorligere misdannelser tenker mange på. Omtrent 60 barn fødes årlig i Norge med ryggmargsbrokk (”neuralrørsdefekt”), antallet med leppe og eller ganespalte er flere (mellom 1/500 og 1/700 fødte). Det finnes samlet en en hel del misdannelser. Med smått og stort omtrent 1/100 nyfødte barn.

Kan vi gjøre noe for å forebygge leppe ganespalte? For de fleste typer misdannelser har vi i dag ingen strategi for å forebygge, men de fleste som planlegger graviditet eller er på vei med et barn har fått med seg betydningen av å bruke vitaminet folsyre som en ekstra tablett for å redusere risiko for å få misdannet barn med ryggmargsbrokk. På nettsiden BarniMagen er dette blitt understreket Les mer om folat ved graviditetskontroller blir det presisert og Sosial og Helsedepartementet har omfattende informasjon Folat.org med norske retningslinjer. Rådet er nå å bruke 0,4 mg folat (som tablett) fra 3 måneder før befruktning og gjerne ut hele ammeperioden.

Hva gjør norske gravide ?
Ved spørreundersøkelsen til BabyMedia fra 2003 visste 71 % av dere at folat var viktig å ta, mens 52 % hadde tatt folat før graviditeten var fastslått. I Folkehelseinstituttets store Mor&Barn undersøkelse som stadig pågår var det til nå ca. 30 % av gravide som hadde startet med folsyre før graviditeten.

Med den kunnskap vi har i dag er dette urovekkende lite og alt for dårlig.

Hva vi nå vet!
Årsaken til medfødte misdannelser er sammensatt. Flere misdannelser kan opptre samtidig, og både disse og enkeltmisdannelser skyldes ofte arv. For flere av misdannelsene kjenner vi nå hvor feilen i arvestoffet sitter ( genlokalisasjon). I tillegg til arvelige momenter kan forhold i svangerskapet spille en rolle for om misdannelsen ”utløses”. Det er vist at lav mengde folsyre kan virke inn på cellenes vekst. I starten av svangerskapet er det en voldsom vekst, organer dannes i rask rekkefølge, og selv en liten påvirkning av celleveksten kan få svære konsekvenser.

Mistanke om at vitaminmangel kunne være medvirkende til medfødte misdannelser hadde man allerede i 1940 åra. Forebyggende vitamintilførsel ble i 1958 prøvet for å redusere forekomst av leppe/ganespalte, men noen konklusjon kom man ikke fram til.

Senere ble det endelig vist (1991) at folsyre klart kan redusere forekomsten av ryggmargsbrokk med 50-70% hvis alle gravide følger rådene om å ta ekstra folsyre i tillegg til det som finnes i kosten. Mere informasjon om ryggmargsbrokk kan du finne her: Mer informasjon om ryggmargsbrokk I Norge kom den offisielle anbefalingen om bruk av folat i 1998.

Hva er leppe/ganespalte (LGS) ?
De fleste har sett barn eller voksne som er behandlet for dette. Ubehandlet i nyfødtperioden kan det se veldig stygt ut. Informasjon om denne tilstanden kan du få fra Foreldreforeningen for LGS og lese deres brosjyre. De viser et eksempel på hvordan det kan se ut. (Se illustrasjon).

Det kan forekomme isolert leppespalte oftest med spalte i overkjeve-gommen, isolert spalte i ganen ( med forekjellig utbredelse) eller en kombinajson hvor det er spalte både i leppe/gommen og ganen. Spalten kan sitte på den ene eller andre siden av midten, eller begge deler. Utviklingsmessig er forklaringen at celler i vekst som skal møtes fra hver sin side omkring 5 svangerskapsuke ikke lykkes på sitt møtepunkt, og resultatet blir en ”sprekk”

Brosjyre fra Leppe og Ganespalte-foreningen

Leppe/Ganespalte – kan det forebygges med folsyre ?
En god del av barna som får leppespalte eller leppe og ganespalte har dette som del av en arvelig tilstand. Flere undersøkelser har imidlertid vist at enzymer som har betydning for cellenes vekst når organet dannes er avhengige av nok folsyre.

Noen undersøkelser har vist tydelig effekt av at gravide bruker folsyre. Det har ført til mindre risiko for å få et nytt barn leppe-gane problemer, og det har redusert sjansen også for dem som ikke har noen tilfeller i familien. Mengden folsyre som har vært tilført ekstra har variert, det har til dels vært brukt betydelig større mengder enn de retningslinjene vi allerede har om 0,4 mg daglig (for å hindre ryggmargsbrokk).

Andre undersøkelser har ikke trukket noen sikker konklusjon. Det er derfor foreløpig ikke bevist at folsyre hindrer leppe-ganespalte. Indisiene er imidlertid sterke, og det er tydelig at flere fagmiljø tror dette er av betydning.

Nok en grunn til å følge norske retningslinjer !
De sterke og klare råd i Norge til gravide ( uten ryggmargsbrokk i familien) er at du skal starte med 0,4 mg folsyre en måned før du regner med å bli gravid eller så snart du kan når du er blitt gravid. For å hindre skader på barnet som raskt utvikler seg er det viktig å holde på i alle fall de to første månedene av svangerskapet. Hensikten er å reduserree muligheten for ryggmargsbrokk, men det ser altså ut til at man også motvirker sjansen for leppe/ganespalte.

Norske næringsstoff-anbefalinger tilråder 400 mikrogram (=0,4 mg) folat gjennom hele svangerskapet og i ammeperioden. Via kosten regner man med at du får inn ca. 200 mikrogram. Derfor er rådet at folat-tablett tas hele tiden. Les mer: Mer om folat på BarniMagen

Der hvor foreldre selv eller tidligere barn har fått neuralrørsdefekt, anbefales 10 ganger så mye folat ( =4 mg) fra måneden før befruktning og i to til tre månder av svangerskapet. Dette skal skje i samråd med lege. Brukt over begrenset tid er det ingen kjente bivirkninger ved et slikt tilskudd.

Der hvor det hos foreldre eller tidligere barn har vært leppe/ganespalte kan det være grunn til i samråd med legen å ta stilling til økt dose folat for kanskje å forebygge skader hos det aktuelle foster.

Skal man tilsette ekstra folat i matvarer ?
Det har som anført vist seg at til tross for tydelige råd er det altfor få gravide som bruker ekstra folat. De 200 mikrogram folat pr. dag vi får i kosten er for lite. Derfor har flere land begynt å tilsette ekstra folat i kornprodukter. I Norge vurderes dette nå av en arbeidsgruppe nedsatt av Nasjonalt råd for ernæring som skal rapportere til Sosial og Helsedepartementet.