XX og XY kromosomene
At det skjer en sammensmelting av celler fra to personer er i seg selv ganske underlig. Det er ulogisk fordi våre kropper egentlig er programmert til å støte ut fremmede celler. Cellene har med seg arveegenskaper fra mor og far og dette skal til sammen bli den nye verdensborgeren, når alt går bra. Det gjør det ikke så veldig ofte, mennesket er det minst reproduktive av alle pattedyr og mellom 60 og 80% av alle befruktede egg stopper opp i utviklingen på et veldig tidlig stadium, omtrent rundt der hun skulle ha hatt mensen.
Arveegenskapene ligger i DNA (Deoxyribonukleinsyre) i kromosomene, vi har 46 kromosomer, 23 par. Til opplysning har poteten har 48 kromosomer mens musen har 40. Hos mennesket er alle parene like, med unntak av det 23. paret, som er kjønnskromoset. Hos kvinnen består dette av XX mens det hos mannen er en X og en Y. Det er Y'en som bestemmer at barnet skal bli en gutt og går derfor følgelig i arv fra far til sønn.
Når egget og sædcellen er modent betyr dette at kromosomene har gjennomgått en deling slik at parene har delt seg. Det er derfor bare 23 kromosomer fra mor og 23 fra far som møtes og utgjør de nye 46. Det er her det største grunnlaget for at vi er så forskjellige legges.
Genetiske feil kan oppstå fra den første delingen av kjønnskromosomene og på alle stadier av sammensmelting og deling videre de aller først dagene etter befruktningen. Noen genetiske feil er allerede laget og føres med det enkelte kromosomet alltid.
Ved fostervannsdiagnostikk eller ved prøver fra morkaken kan man på et tidlig stadium se slike kromosomfeil. I noen tilfeller vil det være aktuelt å ta abort fordi skadene vil bli så store på babyen at det ikke er forenelig med liv.
I Norge i dag er det bare fostervannsprøver som tilbys gjennom det offentlige. Det er et rutinemessig tilbud til alle kvinner over 37 år, fordi høy alder disponerer for flere kromosomfeil hos fosteret. I familier der det er født alvorlig skadede barn tidligere, eller der man vet at det finnes alvorlige lidelser, kan man også få tilbud om fostervannsprøver. I Danmark og England tar man også prøver fra morkaken.
